El cáncer o desarrollo tumoral se caracteriza por un crecimiento excesivo y descontrolado de un grupo de células que invaden y dañan tejidos y órganos. Es una de las causas más frecuentes de mortalidad ocupando un segundo puesto en los países desarrollados detrás de las enfermedades cardiovasculares o coronarias. La incidencia del cáncer ha aumentado en las últimas décadas. En relación con el cáncer de mama, la incidencia en Europa es de alrededor de 135.000 casos nuevos y en Estados Unidos de 184.000 (1). Estas cifras nos indican que 1 de cada 12 mujeres tendrá cáncer de mama. El cáncer de colon es la enfermedad maligna de mayor incidencia en la población si tenemos en cuenta a hombres y mujeres. La predisposición familiar al cáncer ha sido un hecho reconocido durante muchos años. El descubrimiento de algunos de los
genes implicados en la herencia de algunas enfermedades malignas,como en el cáncer de mama/ovario y en el cáncer colorrectal, ha representado un gran avance y un reto en la prevención del cáncer. En ambas patologías se han estudiado muchos factores de riesgo, y se han desarrollado modelos para ayudar a cuantificar el riesgo de cada individuo a padecer un cáncer. Estos modelos están basados en la historia personal y familiar de cáncer, siendo la historia familiar el factor más importante de riesgo a padecer cáncer. El estudio de los genes de susceptibilidad relacionados con el cáncer hereditario, permite seleccionar aquellos individuos que se van a beneficiar de las medidas de prevención en las enfermedades oncológicas altamente prevalentes. La alteración germinal de estos genes, necesita que se produzca un segundo acontecimiento para el desarrollo de los tumores. Los mecanismos epigenéticos, son factores que modulan la penetrancia de la enfermedad genética y tienen un papel importante en la predisposición del cáncer hereditario. Debido a la alta complejidad genética y de manejo clínico de los cánceres hereditarios, los individuos con un riesgo alto, deberían ser vistos y seguidos en Unidades de Consejo Genético o en Clínicas de Cáncer Familiar.Estas Unidades o Clínicas deben ser multidisciplinares es decir integradas por diversos especialistas (Médicos Oncólogos, Farmacéuticos y Biólogos Moleculares, Enfermeras y Psicólogos) todos ellos con formación en genética molecular, consejo genético y manejo del cáncer hereditario,ya que el consejo genético del cáncer es un proceso de comunicación en el cuál se discuten con los individuos y las familias, los factores médicos, estudios genéticos y psicosociales relacionados por un lado con el riesgo de desarrollar un cáncer y por otro con las medidas de prevención.
En el consejo genético, no se debe producir ningún tipo de sesgo, la autonomía de los individuos debe ser respetada y protegida, debe existir una colaboración entre los consejeros genéticos y los pacientes y debe incluirse la aceptación del estudio mediante el acuerdo por parte de los pacientes de firmar un consentimiento informado. En el consentimiento informado deben constar factores como el riesgo, tipo de test para el estudio genético, exactitud y limitaciones del test, interpretación de los resultados, implicaciones del resultado para el individuo y la familia, confidencialidad, riesgo de estrés psicológico y las medidas preventivas y de seguimiento después del resultado del estudio si es procedente. Por último deben tenerse en cuenta factores éticos y legales que puedan surgir en el proceso, ya que hay muchas preguntas en este campo que todavía hoy no tienen respuesta. A pesar de todo lo expuesto, los beneficios obtenidos en estos estudios superan las dificultades por lo tanto están claramente indicados.
genes implicados en la herencia de algunas enfermedades malignas,como en el cáncer de mama/ovario y en el cáncer colorrectal, ha representado un gran avance y un reto en la prevención del cáncer. En ambas patologías se han estudiado muchos factores de riesgo, y se han desarrollado modelos para ayudar a cuantificar el riesgo de cada individuo a padecer un cáncer. Estos modelos están basados en la historia personal y familiar de cáncer, siendo la historia familiar el factor más importante de riesgo a padecer cáncer. El estudio de los genes de susceptibilidad relacionados con el cáncer hereditario, permite seleccionar aquellos individuos que se van a beneficiar de las medidas de prevención en las enfermedades oncológicas altamente prevalentes. La alteración germinal de estos genes, necesita que se produzca un segundo acontecimiento para el desarrollo de los tumores. Los mecanismos epigenéticos, son factores que modulan la penetrancia de la enfermedad genética y tienen un papel importante en la predisposición del cáncer hereditario. Debido a la alta complejidad genética y de manejo clínico de los cánceres hereditarios, los individuos con un riesgo alto, deberían ser vistos y seguidos en Unidades de Consejo Genético o en Clínicas de Cáncer Familiar.Estas Unidades o Clínicas deben ser multidisciplinares es decir integradas por diversos especialistas (Médicos Oncólogos, Farmacéuticos y Biólogos Moleculares, Enfermeras y Psicólogos) todos ellos con formación en genética molecular, consejo genético y manejo del cáncer hereditario,ya que el consejo genético del cáncer es un proceso de comunicación en el cuál se discuten con los individuos y las familias, los factores médicos, estudios genéticos y psicosociales relacionados por un lado con el riesgo de desarrollar un cáncer y por otro con las medidas de prevención.En el consejo genético, no se debe producir ningún tipo de sesgo, la autonomía de los individuos debe ser respetada y protegida, debe existir una colaboración entre los consejeros genéticos y los pacientes y debe incluirse la aceptación del estudio mediante el acuerdo por parte de los pacientes de firmar un consentimiento informado. En el consentimiento informado deben constar factores como el riesgo, tipo de test para el estudio genético, exactitud y limitaciones del test, interpretación de los resultados, implicaciones del resultado para el individuo y la familia, confidencialidad, riesgo de estrés psicológico y las medidas preventivas y de seguimiento después del resultado del estudio si es procedente. Por último deben tenerse en cuenta factores éticos y legales que puedan surgir en el proceso, ya que hay muchas preguntas en este campo que todavía hoy no tienen respuesta. A pesar de todo lo expuesto, los beneficios obtenidos en estos estudios superan las dificultades por lo tanto están claramente indicados.
- Autores: Trinidad Caldés
- Localización: Psicooncología: investigación y clínica biopsicosocial en oncología, ISSN 1696-7240, Vol. 2, Nº. 2-3, 2005 , pags. 183-19
- http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1960593
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