Habilidades prelingüisticas en el sindrome de Down

La realidad que nos perturba es que no sabemos casi nada sobre estas capacidades —o sobre la carencia de ellas— en los bebés y en los niños con problemas del desarrollo. A decir verdad, esto supone un problema para los programas de atención temprana. El desarrollo humano (y el lenguaje no es una excepción) es un proceso altamente acumulativo. El no saber cuándo y cómo se inicia exactamente el desarrollo del prelenguaje en los niños con discapacidad intelectual, nos impide definir y elaborar programas de atención temprana que posean la máxima eficacia. Deberíamos dedicar la máxima preferencia en nuestra agenda a la investigación que se necesita para responder a las anteriores cuestiones, porque existen razones para sospechar que los bebés con síndrome de Down, en particular, pueden llegar a nacer sin haber alcanzado el mismo grado de conocimiento prelingüístico que el de los niños de la población general. De hecho, los estudios de investigación demuestran que los bebés con síndrome de Down muestran patrones de atención y habituación al habla que difieren de los demás bebés; por ejemplo, tardan más en responder a estímulos auditivos complejos, son distraídos más fácilmente por los sonidos. Los estudios con potenciales cerebrales evocados y los tiempos de reacción sugieren que los niños con síndrome de Down procesan la información auditiva (en especial la más compleja) más lentamente que los niños de la población general, tanto los de la misma edad cronológica como los de la misma edad mental. También se ha observado en algunas personas con síndrome de Down una lateralización aberrante del procesamiento auditivo, así como una reversión de las ventajas acústicas propias del material verbal. A ello ha de sumarse el bien conocido déficit en la transmisión acústica que aparece en el 20 a 25% (o más) de los niños con síndrome de Down. Si esto es así, está justificado que se instaure una intervención muy temprana de prelenguaje en los niños con síndrome de Down. ¿En qué consistiría? Básicamente, en la intensificación de la interacción natural verbal y vocal con el niño, tanto cuantitativa (al menos, media hora al día) como cualitativa (enlenteciendo el ritmo del habla al niño pero sin alterar la prosodia normal, a excepción de emplear un tono de voz ligeramente más alto ya que éste atrae más la atención, como bien se sabe).

DURANTE EL PRIMER AÑO

A lo largo del primer año, los bebés con síndrome de Down muestran el curso secuencial típico del balbuceo (indiscriminado, vocálico, silábico, reduplicado y variado), si bien con retrasos. Está particularmente retrasado (dos meses o más) el balbuceo reduplicado (bababa, tatata, etc.), que es un precursor claro del habla convencional. Lo mismo es cierto para otro aspecto prelingüístico, el llamado balbuceo interactivo o intermitente, denominado también el fraseo prelingüístico. Consiste en que el niño interrumpe espontáneamente su producción vocal después de una secuencia de unos 3 segundos, quedando claramente a la espera de que su interlocuto le “responda”. Los bebés con síndrome de Down tienden también a prolongar por más tiempo su frase (unos 5 segundos) con espacios interfrase más cortos, dando menos espacio temporal a la “respuesta” del interlocutor, con lo cual hay una mayor frecuencia de colisiones vocales entre las madres y los hijos. Hay otros dos aspectos prelingüísticos que también se encuentran retrasados en los bebés con síndrome de Down y deben ser destacados: las prepalabras y el juego simbólico. Las prepalabras son palabras no convencionales, inventadas o robadas por el niño para referirse a un objeto o suceso familiar (p. ej., brm-brm para referirse a un camión o a un avión que estén
pasando de forma regular). Son importantes porque marcan realmente el comienzo de la representación simbólica y por tanto, del desarrollo del léxico. Indica que el niño se ha dado cuenta de que se puede usar un sonido o una secuencia de sonidos para significar (es decir, “re-presentar”) un objeto o un suceso. El juego simbólico (p. ej., fingir que duerme poniendo la cabeza de uno sobre una almohada, hacer que una muñeca coma, duerma, se deslice, etc.; usar un objeto para que represente a otro, como por ejemplo mover un trozo de madera representando a un coche que circula por la calle), es de la misma naturaleza que la representación léxica. Es un precursor o correlato del desarrollo temprano del léxico. Existen al menos otros tres síndromes genéticos congénitos en los que aparecen dificultades y limitaciones muy serias y duraderas en el desarrollo de la comunicación, el habla y el lenguaje. Se trata del síndrome del maullido de gato, el síndrome de Rett y el síndrome de Angelman. Con el progreso constante de la genética, la pediatría y la psicología del desarrollo, iremos encontrando nuevos síndromes con dificultades parecidas. Los principios de intervención temprana derivados de la investigación realizada en los niños con síndrome de Down podrían y deberían utilizarse con éxito en los niños con cualquiera de estos tres síndromes, previa adaptación a sus propias características (y probablemente en niños con otros síndromes genéticos que cursen con graves retrasos en el desarrollo del lenguaje).

LA AYUDA DEL LENGUAJE ESCRITO

Exponer al niño con síndrome de Down al aprendizaje de la lectura de forma más temprana de lo que habitualmente se hace con los demás niños (incluso a los 4 años), puede ayudarle a incrementar y estabilizar algunos aspectos del funcionamiento gramatical. La razón estriba en que el lenguaje escrito se apoya en el canal y en la memoria de percepción visual, que en el síndrome de Down se encuentran mejor preservados que en la modalidad auditiva. Eso permite que se aprovechen mejor los marcadores sutiles de inflexión. Además, la presentación escrita permite que las formas gramaticales queden expuestas por un tiempo más prolongado que con el habla, que las hace pasar rápidamente, y eso favorece tanto el observarlas como el memorizarlas.

• Autores: Jean A. Rondal
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Nº. 100, 2009 , pags. 26-31,
  http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2930589

Estrategias para aplicar en conductas conflictivas de niños pequeños con síndrome de Down

Es cada vez más frecuente que los niños con síndrome de Down gocen de las mismas experiencias
vitales que el resto de sus compañeros. Se encuentran cada vez más integrados en las actividades de la vida familiar, y en muchas comunidades resulta ya habitual verles formar parte de las escuelas integradas, de actividades comunitarias y del mundo laboral. Sin embargo, para muchos niños con síndrome de Down (como es el caso también en otras discapacidades), el éxito en estos ambientes viene dificultado por la aparición de conductas problemáticas o conflictivas, definidas por Doss y Reichle (1991) como “la conducta que ocasiona autolesión, o lesiones a otros, o que perturba o lesiona el ambiente físico, y que interfiere la adquisición de nuevas habilidades y aísla al niño en su aprendizaje”. Para muchos padres, investigadores y profesionales familiarizados con los niños que tienen síndrome de Down, la conducta problemática es un suceso ordinario. A menudo se les describe como “tercos” y “obstinados”. De hecho se leen con frecuencia referencias a este tipo de conducta en la literatura clínica y siguen apareciendo en la actualidad. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down muestran mayores tasas de problemas de atención que los demás niños, retraimiento social, desobediencia, compulsiones (agarrar objetos, repetir ciertas acciones) (Coe et al., 1999; Evans y Gray, 2000), altas tasas de soliloquios (Gleen y Cunningham, 2000). Con la edad, aumentan también las conductas asociadas a la ansiedad, la depresión y el retraimiento (Dykens y Kasari, 1997). Es bastante frecuente que, desde que son pequeños, muestran problemas de conducta relacionada con el escape y la inatención, desobediencia y pobre conducta social.

El hecho de que estas conductas problemáticas se inicien pronto y se expresen con claridad ha nducido a incluirlas dentro del fenotipo conductual (el patrón que define los puntos fuertes y débiles de una discapacidad) que caracteriza al síndrome de Down (Fidler, 2005). Hay otros factores asociados al síndrome de Down que pueden contribuir también a que surja esta conducta
(Feeley y Jones, 2006) como son los trastornos del sueño (Stores, 1993; Stores y Stores, 1996) y la mayor frecuencia con que padecen ciertas enfermedades (Roizen, 1996). Afortunadamente, existen sustanciales estudios empíricos que demuestran la eficacia de técnicas basadas en la conducta, capaces de valorar y de intervenir sobre la conducta problemática de las personas con discapacidad intelectual en diversas edades. Sin embargo, si se examina de cerca la literatura sobre intervención conductual, se comprueba que son relativamente pocas las aplicaciones realizadas en niños con síndrome de Down, y aún menos las aplicaciones en que se concretan los problemas específicos y característicos de estos niños. En los últimos años nosotras hemos utilizado con éxito procedimientos de intervención basada en la conducta, dirigidos a modificar la conducta problemática de niños con síndrome de Down. En todos los casos hemos reducido de forma sustancial la intensidad con que los niños se embarcaban en tipos concretos de conducta problemática, lo que ha conseguido una mejoría en el funcionamiento de los niños en diversas situaciones de integración. Con el fin de ilustrar la utilización de intervenciones basadas en la conducta para con niños con síndrome de Down, hemos elegido cinco ejemplos de niños que reflejan conductas problemáticas de frecuente aparición. Los casos están clasificados según el tipo de la estrategia de intervención. Concretamente, se ilustran estrategias de intervención que:
- consideran la forma en que se desarrolla el suceso y los antecedentes inmediatos
- enseñan habilidades que sirven como instrumentos de sustitución (p. ej., habilidades comunicativas,
académicas, sociales)
- utilizan estrategias basadas en las consecuencias (p. ej., reforzamiento).

El lector puede acudir a Carr et al. (1994), Feeley y Jones, (2006); y Reichle y Wacker, (1993).
En cada caso se realizó una evaluación funcional antes de iniciar la intervención. La evaluación
funcional comprende la identificación de los acontecimientos que condicionan esa conducta,
sus antecedentes y las consecuencias que van asociadas a la conducta problemática, lo que da
lugar a una hipótesis sobre la función que cumple el mantenimiento de esa conducta, es decir,
cuáles son las consecuencias que esa conducta pretende conseguir (ver O’Neill et al., 1997).

ESTRATEGIAS PARA TRATAR CONDUCTAS DE ESCAPE O EVITACIÓN

Dada la frecuencia con que aparecen las conductas problemáticas de evitación o escape incluso en los niños más pequeños con síndrome de Down, a menudo es necesario incorporar estas intervenciones basadas en las consecuencias, con el fin de que el niño se beneficie de las distintas intervenciones educativas que con frecuencia trata de evitar. Un método que se aplica con facilidad como reforzamiento de una conducta alternativa apropiada (DRA) es el sistema de fichas (token). Este sistema consiste en la utilización de un símbolo o ficha que se entrega como consecuencia de haber realizado una conducta apropiada, que puede ir acumulándose hasta ser cambiada por un reforzador (Dalton et al., 1973; Johnston y Johnston, 1972). Tal como se ilustra en el caso de Sam, el uso del sistema de fichas puede empezar a una edad muy temprana.

• Autores: Katleen Feeley, Emily Jones
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Nº. 95, 2007 , pags. 130-144
• http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2506650
  

Cancer hereditario

El cáncer o desarrollo tumoral se caracteriza por un crecimiento excesivo y descontrolado de un grupo de células que invaden y dañan tejidos y órganos. Es una de las causas más frecuentes de mortalidad ocupando un segundo puesto en los países desarrollados detrás de las enfermedades cardiovasculares o coronarias. La incidencia del cáncer ha aumentado en las últimas décadas. En relación con el cáncer de mama, la incidencia en Europa es de alrededor de 135.000 casos nuevos y en Estados Unidos de 184.000 (1). Estas cifras nos indican que 1 de cada 12 mujeres tendrá cáncer de mama. El cáncer de colon es la enfermedad maligna de mayor incidencia en la población si tenemos en cuenta a hombres y mujeres. La predisposición familiar al cáncer ha sido un hecho reconocido durante muchos años. El descubrimiento de algunos de los genes implicados en la herencia de algunas enfermedades malignas,como en el cáncer de mama/ovario y en el cáncer colorrectal, ha representado un gran avance y un reto en la prevención del cáncer. En ambas patologías se han estudiado muchos factores de riesgo, y se han desarrollado modelos para ayudar a cuantificar el riesgo de cada individuo a padecer un cáncer. Estos modelos están basados en la historia personal y familiar de cáncer, siendo la historia familiar el factor más importante de riesgo a padecer cáncer. El estudio de los genes de susceptibilidad relacionados con el cáncer hereditario, permite seleccionar aquellos individuos que se van a beneficiar de las medidas de prevención en las enfermedades oncológicas altamente prevalentes. La alteración germinal de estos genes, necesita que se produzca un segundo acontecimiento para el desarrollo de los tumores. Los mecanismos epigenéticos, son factores que modulan la penetrancia de la enfermedad genética y tienen un papel importante en la predisposición del cáncer hereditario. Debido a la alta complejidad genética y de manejo clínico de los cánceres hereditarios, los individuos con un riesgo alto, deberían ser vistos y seguidos en Unidades de Consejo Genético o en Clínicas de Cáncer Familiar.Estas Unidades o Clínicas deben ser multidisciplinares es decir integradas por diversos especialistas (Médicos Oncólogos, Farmacéuticos y Biólogos Moleculares, Enfermeras y Psicólogos) todos ellos con formación en genética molecular, consejo genético y manejo del cáncer hereditario,ya que el consejo genético del cáncer es un proceso de comunicación en el cuál se discuten con los individuos y las familias, los factores médicos, estudios genéticos y psicosociales relacionados por un lado con el riesgo de desarrollar un cáncer y por otro con las medidas de prevención.

En el consejo genético, no se debe producir ningún tipo de sesgo, la autonomía de los individuos debe ser respetada y protegida, debe existir una colaboración entre los consejeros genéticos y los pacientes y debe incluirse la aceptación del estudio mediante el acuerdo por parte de los pacientes de firmar un consentimiento informado. En el consentimiento informado deben constar factores como el riesgo, tipo de test para el estudio genético, exactitud y limitaciones del test, interpretación de los resultados, implicaciones del resultado para el individuo y la familia, confidencialidad, riesgo de estrés psicológico y las medidas preventivas y de seguimiento después del resultado del estudio si es procedente. Por último deben tenerse en cuenta factores éticos y legales que puedan surgir en el proceso, ya que hay muchas preguntas en este campo que todavía hoy no tienen respuesta. A pesar de todo lo expuesto, los beneficios obtenidos en estos estudios superan las dificultades por lo tanto están claramente indicados.

• Autores: Trinidad Caldés
• Localización: Psicooncología: investigación y clínica biopsicosocial en oncología, ISSN 1696-7240, Vol. 2, Nº. 2-3, 2005 , pags. 183-19
  
• http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1960593
  

Desarrollo del lenguaje en niños con Sindrome de Down

SINDROME DE DOWN (SD)

TERAPIA FÍSICA OROFACIAL

Si hay una intensa hipotonía de las estructuras orofaciales (con maloclusión y protrusión de la lengua), se puede considerar la terapia de la placa palatina en el primer año de la vida. Diversos estudios indican que tras cuatro años de terapia, las funciones orofaciales han mejorado significativamente en los niños con síndrome de Down y que las mejorías se mantienen incluso después de 12 años de haber dejado ya la placa. De Andrade ha tenido la idea de asociar físicamente la placa original de Castillo-Morales con un chupete. Esto fija el dispositivo y permite usarlo durante períodos más prolongados de tiempo, incluso durante el sueño.

La terapia física orofacial se ha convertido en una especialidad dentro de la intervención temprana, a la que cada vez se recurre más en los niños con síndrome de Down. Sus objetivos consisten en mejorar tanto la motilidad bucolingual que asegure la buena masticación y deglución de los alimentos como la producción expresiva de sílabas y palabras. (N. del E. Pueden verse programas en Caravaca y De Santos, Rev. Síndrome de Down.

EXPANSIÓN MAXILAR

En los casos en los que el volumen de la cavidad oral es demasiado reducido, es posible realizar una expansión maxilar funcional. De Andrade et al. describen los beneficios estables en el tiempo de un grupo de niños con síndrome de Down entre 4 y 12 años, en los que se comprobó aumento del volumen nasal, reducción de la obstrucción de las vías respiratorias superiores y mejoría de la estética, en comparación con otro grupo que no recibió este tratamiento.

DESARROLLO E INTERVENCIÓN DEL LÉXICO

El desarrollo del léxico está marcadamente retrasado por lo general en los niños con síndrome de Down. Hay varias razones para que esto ocurra que han de ser consideradas en un programa de atención temprana.

a) Dificultades en la percepción y producción de sonidos y de secuencias canónicas de sonidos del habla, que constituyen las palabras (los fonemas del lenguaje). Por ejemplo, hay problemas muy pertinaces con los conjuntos de consonantes, la deleción de las consonantes finales de palabra, la vocalización del final de la palabra y otras dificultades que reducen la inteligibilidad del habla.

b) Limitaciones en la memoria a corto plazo, con lo que resulta más difícil la tarea de asociar la forma con el significado.

c) Dificultades para identificar los referentes de las palabras y, por tanto, para construir el significado.

Esta es una tarea particularmente problemática, incluso para los niños de la población ordinaria, dado que cualquier signo lingüístico podría referirse a varios aspectos de los objetos o de los acontecimientos (forma, función, color, número, partes constituyentes, etc.), y que en los intercambios verbales habituales, no se suele dar por lo general ninguna pista a los niños sobre cuál es el aspecto específico de los objetos o de los acontecimientos al que uno se está refiriendo.

Se pueden hacer muchas cosas útiles en la intervención temprana y muy temprana del lenguaje (y prelenguaje) al niño con síndrome de Down. Un síndrome congénito, a pesar de su gravedad, ofrece la oportunidad de actuar muy rápidamente sobre sus problemas. Y puesto que el desarrollo del lenguaje es un proceso de acumulación, permite también alcanzar resultados interesantes cuando se impulsa este desarrollo, reduciendo intensamente los retrasos que con tanta frecuencia atenazan a estos síndromes. Para poder avanzar a lo largo del camino de la intervención, necesitamos ahora, como prioridad, conocer mejor las características prelingüísticas del niño con síndrome de Down, en comparación con las que muestran los niños de de la población ordinaria en períodos comparables. Este conocimiento, del que esperamos disponer en los próximos años, nos permitirá planificar y concretar de manera más eficiente los programas de intervención temprana, en beneficio de los niños con síndrome de Down y de sus familias.

• Autores: Jean A. Rondal
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Nº. 100, 2009 , pags. 26-31
• http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2930589
  

La atención temprana en el síndrome de Down: bases neurobiológicas

Las propiedades plásticas del cerebro contribuyen de manera decisiva a: promover su desarrollo y mantener su función a todo lo largo de nuestra existencia; ser modulado y modificado por las influencias ambientales; recibir, almacenar y evocar la información; compensar o corregir, en grado variable, la pérdida ocasionada por una lesión. La plasticidad es, por tanto, la propiedad que permite que la genética sea corregida y rectificada por la experiencia vital de cada individuo. Esta propiedad, sin embargo, tiene unos límites que están impuestos, en condiciones normales, por la propia naturaleza del sistema nervioso, y en condiciones patológicas, por el grado, la naturaleza y la extensión de la lesión que haya padecido. El síndrome de Down implica una nueva realidad. Es un cerebro mediatizado por unas alteraciones de origen génico que constriñen su pleno desarrollo y función. Por su difusa presencia a lo largo y a lo ancho de las estructuras cerebrales, quedan afectados en mayor o menor grado variados sistemas implicados en funciones distintas: lo motórico, lo sensorial, lo verbal, determinados aspectos relacionados con lo cognitivo y con lo adaptativo. La atención temprana aplicada a los niños con síndrome de Down tiene el objetivo de aprovechar las neuroplasticidad para activar y promover las estructuras que han nacido o que se han de desarrollar de un modo deficiente. Pero el experto en atención temprana ha de atender al individuo en su conjunto, tratando de conseguir el desarrollo más equilibrado posible. Debe saber que la plasticidad funciona pero que tiene un límite, y que es contraproducente tratar de superarlo a costa de un desequilibrio en el desarrollo de toda la propia persona en su conjunto, y de la unidad en la que esa persona se encuentra: la familia. Debe saber que el exceso de estímulos, o el desorden en su aplicación, provocan confusión en los sistemas.

Por último, en el síndrome de Down no sólo hay problemas biológicos en las etapas de formación y desarrollo del cerebro: los sigue habiendo a lo largo de la vida. Por eso, ya no sólo hablamos de atención temprana sino de atención permanente.

• Autores: Jesús Flórez Beledo
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Nº. 87, 2005 , pags. 132-142
• http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1374069